20
NOV
2017
Ricerche e Trial clinici

Primo DNA modificato su un paziente


Modificato il primo Dna su un paziente. Un gruppo di scienziati statunitensi del UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland e della  Sangamo Therapeutics, ha provato per la prima volta a modificare un gene di una persona direttamente nel suo corpo per cambiare il Dna in modo permanente, con l’obiettivo di curare una malattia.

L’esperimento è stato realizzato in California dal prof. Paul Harmatz del UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland, su Brian Madeux, un 44enne affetto da una rara malattia metabolica congenita la mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), nota anche come sindrome di Hunter. Ricordiamo che senza l’enzima, chiamato iduronato-2-solfatasi (IDS), le persone con MPS II soffrono di un debilitante accumulo di carboidrati tossici nelle cellule di tutto il corpo. L’esito del tentativo sarà noto con certezza tra tre mesi. La tecnica verrà testata anche per altre malattie, inclusa l’emofilia.

Mucopolysaccharidosis II  zinc-finger-nucleases

La tecnica usata è diversa dalla Crispr, il cosiddetto “taglia e incolla” del Dna introdotto di recente. Sul paziente è stato sperimentato un sistema chiamato “nucleasi delle dita di zinco“. Sono forbici molecolari che cercano e tagliano uno specifico pezzo di Dna. La terapia fa parte di uno studio clinico di fase 1/2 (“lo studio CHAMPIONS“) che valuta SB-913, una terapia di modifica del genoma in vivo sperimentale. Il protocollo SB-913 utilizza la tecnologia di editing del genoma chiamata “nucleasi delle dita di zinco” messa a punto dalla  Sangamo Therapeutics che permette di inserire un gene correttivo in una posizione precisa nel DNA delle cellule epatiche.

Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell’università romana di Tor Vergata commenta: “E’ la prima volta al mondo che si tenta un gene editing su una malattia metabolica con questa tecnica e su un uomo adulto – spiega – ed è una notizia straordinaria. Finora è stato modificato in laboratorio il Dna di cellule che sono poi state reimpiantate nei pazienti”.  Siamo all’inizio di una nuova frontiera della medicina genomica.

UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland Scientists Conduct First-Ever Gene Editing Inside a Patient’s Body

In 2017 Sangamo is conducting a Phase 1/2 clinical trial to evaluate safety, tolerability and preliminary efficacy of SB-913 in MPS II. Please visit the Clinicaltrials.gov webpage to learn more about our clinical trials.

Tratto dal Weblog “Medicina in Biblioteca”

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Ultimo aggiornamento di questa pagina: 21 novembre 2017
Articolo originariamente inserito il: 20 novembre 2017
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