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Creato dispositivo tascabile per mappare il genoma umano

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Un team di scienziati delle Università di Birmingham, Nottingham, East Anglia, California, Salt Lake City, British Columbia e Toronto, oltre al National Human Genome Research Institute del NIH coordinati dal prof. Nicholas Loman, ha sviluppato un dispositivo “MinION – sequencer Minion Oxford Nanopore Technologies” per mappare il genoma umano, tanto piccolo da stare nel palmo di una mano: è stato ideato e sperimentato per sequenziare e poi ri-assemblare un intero genoma umano. (video)


Scientists have used a pocket-sized DNA-scanner to sequence the most complete human genome ever assembled with a single device.
The £700 ($1,000) portable gadget, which is no bigger than a mobile phone, could one day help us detect diseases in real-time.

Il ‘mappatore’ portatile a nanopori permette di sequenziare e assemblare un genoma umano, producendo dati che hanno consentito di analizzare regioni del Dna precedentemente non trattabili, con un’elevata accuratezza, un’eccezionale rapidità e costi molto contenuti.

Siamo passati da una situazione in cui potevi mappare il genoma solo con una grande quantità di denaro e in laboratori sofisticati, a una in cui puoi letteralmente tenere la mappatura del genoma in tasca, proprio come un telefonino“, spiega il Professor Nick Loman dell’Institute of Microbiology and Infection at the University of Birmingham. “Questo ci dà l’eccitante opportunità di iniziare a considerare la mappatura del Dna come uno strumento di routine, qualcosa che alcune persone potranno fare a casa“.

Le caratteristiche del dispositivo sono state pubblicate sulla rivista “Nature Biotechnology“.

Leggi abstract dell’articolo:
Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads
Miten Jain, Sergey Koren, Karen H Miga, Josh Quick, Arthur C Rand, Thomas A Sasani, John R Tyson, Andrew D Beggs, Alexander T Dilthey, Ian T Fiddes, Sunir Malla, Hannah Marriott, Tom Nieto, Justin O’Grady, Hugh E Olsen, Brent S Pedersen, Arang Rhie, Hollian Richardson, Aaron R Quinlan, Terrance P Snutch, Louise Tee, Benedict Paten, Adam M Phillippy, Jared T Simpson, Nicholas J Loman & Matthew Loose
Nature Biotechnology Published online:29 January 2018 doi:10.1038/nbt.4060

MinION – sequencer Minion Oxford Nanopore Technologies

Fonte: University of Birmingham

Tratto dal Weblog “Medicina in Biblioteca”

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